从事代谢性疾病分子诊断及相关检测新方法建立工作。近3年（2022年起），以通讯作者身份在Science Translational Medicine等国际期刊上发表研究论文十余篇，并主持多项国家级与省部级重大科研项目。担任Orphanet Journal of Rare Diseases等多个杂志编委。